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达拉斯 – 2019年5月22日 –
如果您的献血保留了危险的遗传胆固醇状况的线索,这也可能影响您所爱的人的健康,该怎么办?

高胆固醇血症与心肌梗死,这是两种看似完全不同的疾病。然而,两者之间的密切联系早已被医学界所论证。

心脏病专家知道,家族性高胆固醇血症(FH)是一种在很小的时候就会导致极高水平胆固醇的疾病。当一个人被诊断出来时,可以识别其他家庭成员。然而,估计只有10%的患有FH的人被诊断出来,使许多其他人处于危险之中。

近日,一项关于家族性高胆固醇血症的研究发现,有十分之一的年轻心肌梗死病人患有胆固醇疾病,但大多数人未能得到及时治疗。

对于患有FH的人来说,心脏病的风险更高,因为他们的时钟开始得很早。他们从出生以来一直沐浴在高胆固醇中。同时,他们可能不知道他们的孩子有风险,预防心脏病专家Dr说。
Amit
Khera,该研究的首席研究员和UT西南医学中心的内科教授。有时通过确定一名患有FH的患者,我们发现有多达八或十多名家庭成员处于危险之中。

研究结果发表在《美国心脏病学会杂志》上,并强调了FH早期诊断和治疗的重要性。

发表在JAMA
Cardiology上的研究得出的结论是,献血计划代表了一个独特的机会,作为筛查FH等疾病的公共卫生门户。根据美国血库协会(AABB)的数据,美国每年约有680万人献血,32.3%是首次献血者。

在YOUNG-MI登记研究中,一共纳入了1996例在50岁或以下发生心肌梗死的患者,参与者在2000年至2016年间在马萨诸塞州波士顿的两个学术中心接受治疗。

据估计,美国有多达120万人患有FH。如果根据家族病史怀疑儿童患有FH,则在2岁时开始进行FH检查。标准治疗方法是饮食和运动,然后在儿童晚期加用他汀类药物。他汀类药物是20世纪80年代由着名的UT西南分子遗传学家领导的FH诺贝尔奖获奖研究的产物。

必威官网,研究旨在评估临床诊断的FH患病率,并检查心肌梗死后1年内他汀类药物使用率和低密度脂蛋白胆固醇达到的水平。

必须首先确定有风险的人才能接受治疗。Khera博士决定尝试检查献血记录,以找到似乎有FH的人,但不太可能去看医生或接受他汀类药物治疗。

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献血者年轻,健康,可能没有必要经常看医生,Khera博士说,他是高血压和心脏病的达拉斯心球教席。

家族性高胆固醇血症是一种遗传病,临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现。

他的团队与达拉斯的Carter
BloodCare密切合作,审查了1,178,102份个人献血记录。他们发现3,473人根据他们的胆固醇水平符合FH标准,类似于一般人群的估计患病率。在30岁以下的献血者和男性与女性之间更为常见。除了流行率略高的亚洲捐赠者外,种族没有显着差异。

而此项研究的调查结果并不乐观,在年轻心肌梗死患者中,近1/10被诊断为FH,但仅2/3的FH患者出院后接受高强度他汀类药物治疗,绝大多数患者1年时LDL-C升高。

UT西南心脏病学团队计划制定一个流程,跟踪已确定的人员,将他们与适当的医疗护理(包括家庭筛查)联系起来,并继续研究这些干预措施的有效性。

这表明,FH在心肌梗死患者中发生率很高,但患者接受治疗并不及时。因此,心肌梗死后年轻FH和非FH患者需进行强化降脂治疗。

胆固醇水平高于200的任何人都应该去看医生,检查他们的家族病史,全胆固醇检查组(血液检查)和身体检查。该检查可以通过可见的迹象识别疾病,例如肌腱中的胆固醇沉积物,称为黄瘤。

他汀类药物是目前应用广泛的一种降脂药,适于高胆固醇血症和以胆固醇升高为主的混合型高脂血症,是指南推荐的降脂首选药物。

献血者筛查计划可能是一种新的策略,可以检测并通知有潜在FH的人,特别是早期发现和治疗特别有影响力的年轻人,以及指导家庭成员的筛查,Khera博士说。

它可以有效抑制肝脏合成低密度脂蛋白,延缓动脉粥样硬化,全面防治冠心病、心肌梗死、脑卒中等心脑血管疾病。

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此前,英国伦敦帝国理工学院和莱斯特大学研究人员在《美国心脏病学会杂志》发表的一项研究中也指出,按照医生建议、服用更大剂量他汀类药物可以帮助预防心脏病发作和心血管疾病死亡风险。

研究第一作者考西克·雷教授表示,在降低风险方面,做得最好的是坚持推荐剂量,且服用更有效药物治疗方案的人。但若有人不打算按照建议接受治疗,那么服用更高剂量他汀类药物对其将更为有利。

阿托伐他汀钙片于1996年获FDA批准上市,属于他汀类药物的经典代表,这是一种新型选择性羟甲基戊二酶辅酶A
还原酶抑制剂,用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症,以及冠心病和脑中风的防治。临床数据表明,服用本药物可以有效地使血脂降低30~40%。

除此之外,改善生活方式也是血脂异常的基本治疗措施之一,包括戒烟、限盐、限酒、减少饱和脂肪酸和胆固醇摄入;增加蔬菜、水果、粗粮的摄入;适当减轻体重;增加规律有氧运动等。

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